[門診的諮詢與學習: 一個罕見疾病的診斷故事

(Hirayama disease 平山氏症)]

高雄長庚兒童神經外科 莊銘榮醫師

在我每周三個門診中，其中兩個是特別門診。一個是兒童神經外科特別門診，一個是神經腫瘤癌症中心特別門診，這兩個特別門診都是全院唯一。他們在本院的門診連結不在神經外科裡面，而是在兒科門診與癌症中心門診的目錄下。因此常有新病患用神經外科搜尋，抱怨我的門診怎麼那麼少。如果在長庚的門診查詢系統用名字搜尋，就會看到所有的診別。

我的門診一般三分之一是固定回診進行臨床試驗、化學治療、以及標靶治療病患 ; 三分之一是每年固定回診進行影像檢查的病患 (通常都是門診當天照完磁振造影就直接到門診判讀) ; 最後三分之一則是外院轉診後送的新病患。也常有病患已經接受治療或在他院準備接受治療，到我這裡進行第二意見評估。

我非常重視這些其他醫院轉診後送的病患，通常會花費大量時間在門診進行評估解釋。同時我也有一整套倫理語言藝術。一般我絕不會隨便評論上一位醫師治療後的任何不良反應。盡可能讓病患和家屬同理之前醫師的決策與治療結果，同時再討論後續可行的方案。已經在外院準備治療的病患我也會盡量給予心理支持，除非是非我專長不可的特殊疾病病患，不然我並不鼓勵跨縣市前來手術的請求，反而很常給他們推薦回到他們所在地附近的專家醫師。因此我的護理師常戲稱我是全國神經外科轉介中心。不過我每一個門診收床率還是很高，給我很大的壓力。

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這一天是一對家長陪同一位15歲的男孩來到我的特別門診。他們拿著外縣市某醫學中心神經內科的轉診單以及光碟 (但沒有病歷?)。媽媽一來，開口第一句話就說 : [莊醫師，我的小孩被懷疑是平山病，他的右手沒有力氣]。

然後你就看到他們全家人意味深長的直視著你。

他們在看我的反應!

他們過去一定已經去過許多醫院，他們知道這是一個非常罕見的病。他們已經見過許多醫師第一時間完全不認識這個病。我的耳邊彷彿聽到大白鯊電影鯊魚向你游過來的驚悚配樂，如果我不認識這個病，這個遠道而來的家庭對我這位素昧平生的醫師信任，就會被鯊魚咬的屍骨不存。

幸好我聽過。我確實沒有診治過這樣的病患，不過2016年我在美國進修的時候，有跑到兒童神經科大老闆的Wheless教授的門診跟診半年多，我唯一看過的病患就是那時候看過，不過當時那位病患沒有手術。我在幾年後世界兒童神經外科會議ISPN上聽到有人報告他們為這個疾病開過刀。我那時候在台下隨手用手機查詢，知道這個病只有在很罕見的情況下才需要神經外科醫師手術。

這裡不免俗簡介一下這個非常罕見的病: 平山氏症(Hirayama disease)。這個罕見疾病，主要發生在快速生長的青少年身上，男生發生的比例是女生的四倍。典型的症狀是上肢的漸進性無力，大多是在前臂與手的部位。症狀只有運動影響，沒有感覺平衡障礙。這種疾病是發生的機轉不是非常明確。不過目前的推測原因有二，一是是青少年因為生長快速，造成頸部屈曲時，脊椎脊髓後側的硬腦膜會壓到脊髓造成脊髓微循環影響與運動神經元受損。二是頸部屈曲造成循環不平衡，脊髓靜脈鬱積進而影響脊髓的微循環。發生的區段多是頸椎胸椎的交界。

回到門診現場，我打開外片。這是一般正常姿勢的脊椎脊髓磁振造影。影象顯示頸椎4-5-6脊髓的白質水腫。奇怪的是這並不是平山氏症的標準影像，因此我當時心裡想外院的醫師一定診斷錯了。而且我聽他們說也沒有做過神經電生理檢查，我心裡想這可能是誤診。我當然沒有說這是誤診，我打算請他們回去找該醫學中心一個非常資深的兒童神經內科前輩。前輩教授一定可以給他們正確診斷。

不過臨床神經學檢查確實是單側純運動神經元症狀，影響主要是右側頸椎第六到胸椎第一節神經根症狀，和影像不符，反而較像文獻上的平山氏症，最後與家屬討論後收住院詳細檢查。

檢查主要完成詳細上肢神經電生理檢查以及一個特殊的頸部屈曲磁振造影(Flexion MRI)。另外會診兒童神經內科專家協助排除其他的鑑別診斷。上肢神經電生理檢查確認是純運動神經元疾病。頸部屈曲磁振造影赫然可見頸椎第五節到胸椎第三節怒張鼓脹的脊髓靜脈。因此確認是平山氏症無誤。

哇，這真是極其珍貴的診斷學習經驗。幸好我一開始沒有失言。

至於頸椎4-5-6脊髓的白質水腫。這並不是平山氏症的標準影像，我推測可能是損傷或是脊髓微循環受影響造成。孩子說他是足球校隊，然後常常屈曲脖子趴著午睡。而平山氏症基本上是一種自限性疾病，治療主要的重點是避免頸部屈曲，避免惡化。經常會建議使用頸圈來限制頸部不必要或過度的屈曲。沒有特別有效的治療藥物。如果狀況持續惡化，那也必須要考慮開刀介入減壓並且進行固定。除此之外，在病程還未走完之前，避免激烈運動以及同時間訓練患部的肌肉力量，一邊復健一邊也可以作為疾病進程的監控。

我最後認為目前臨床神經學障礙並不嚴重，疾病進展並非急速。完全不建議手術。建議硬頸圈先戴三個月，再來更換軟頸圈。同時嚴防劇烈動作與二次外傷。同時間進行復健。於是家屬帶著孩子快快樂樂的回家去了。

最後我對於轉診給我的神經內科醫師心底表示敬意。他怎麼能夠從一般的磁振造影就能夠懷疑一個這麼罕見的疾病，而且最後還真的是!!! 神醫阿!!!